第22号染色体

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1999年12月1日,国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体的遗传密码,这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定,解读结果刊登在1999年12月2日的《自然》杂志上。
中文名
第22号染色体
时    间
1999年12月1日
完整破译
人体第22对染色体的遗传密码
刊    登
《自然》

第22号染色体简介

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22号染色体的解读工作是由英国桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成的。

第22号染色体号码来历

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染色体的号码是依染色体的长度,由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时,因当时染色技术的关系,21号染色体看起来比22号染色体要长,实际上21号染色体比22号染
色体更短。也就是说,22号染色体是次短的,它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成,22号染色体的长臂约有3400万个碱基对,短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因,134个假基因(假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因),并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。

第22号染色体多态性

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科学家介绍说,每个人之间基因组并不完全相同,也叫基因组的多态性,这个多态性就表现在DNA序列上。统计表明:任意两人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的万分之一。就是这基因组的万份之一的差异,决定了人类的遗传多样性,如有的人容易生病,而有的人却对疾病的免疫力特别高, 有些药物,有人用了就灵验,有人就不灵验。只有从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性,才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制,同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。
相关疾病
下列疾病和22号染色体上的基因有关:
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome)
22q13缺失综合征(22q13 deletion syndrome)
李-佛美尼综合征
神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2)
鲁宾斯坦-泰比综合征(Rubinstein-Taybi syndrome)
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome)
词条标签:
生物学 理学 学科